Bệnh viện Bạch Mai: Ứng dụng xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới (NGS)

24/08/2020 9:04:21 SA
Share Bai :

MT&XH - Giải mã ADN luôn là thách thức với y học hiện đại. Ngày nay, sự phát triển vượt bậc của khoa học công nghệ đã tạo ra những phương pháp giải trình gen thế hệ mới (NGS). Điều đó góp phần to lớn để điều trị các căn bệnh hiểm nghèo.

Vì vậy, Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu (YHHN&UB), Bệnh viện Bạch Mai, luôn cập nhật và đưa những kỹ thuật cao, đặc biệt là triển khai giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) đáp ứng những nhu cầu điều trị, chẩn đoán, cũng như tầm soát ung thư của người bệnh và người nhà người bệnh.

Trung tâm YHHN&UB, ứng dụng xét nghiệm giải trình NGS để điều trị các căn bệnh hiểm nghèo.

Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS)

Giải trình tự gen là kỹ thuật xác định trình tự ADN của các gen cụ thể, mã hoá hoặc không mã hoá cho các protein chức năng cụ thể. Giải trình tự gen thế hệ mới (Next-Generation Sequencing, NGS) là công nghệ cho phép giải mã đồng thời hàng triệu ADN cùng lúc, qua đó giúp nâng cao hiệu suất của quá trình giải mã hệ gen người. Công nghệ giúp khắc phục một số nhược điểm của giải trình tự gen truyền thống: Thời gian đọc nhanh hơn, dữ liệu đầu ra lớn, tiết kiệm chi phí.

Ứng dụng NGS trong xét nghiệm di truyền

Theo thống kê, khoảng 5-10% nguyên nhân dẫn tới ung thư là do di truyền. Sự phát triển của giải trình tự NGS đã đưa ra cái nhìn tổng thể khi tiến hành xét nghiệm gen di truyền, khả năng phát hiện những gen chưa biết nhưng có liên quan đến quá trình phát sinh bệnh và cả những bệnh hiếm gặp do đột biến gen gây nên.

Một số nhóm gen tương ứng với mỗi loại ung thư (dựa trên Oncomine Solution Brochure)

Giải trình tự gen NGS có thể được thực hiện với mẫu bệnh phẩm là khối ung thư của người bệnh được sinh thiết hoặc đã được lấy bỏ (bệnh phẩm khối ung thư sau mổ) hoặc được thực hiện với mẫu bệnh phẩm là máu của người bệnh hoặc người nhà người bệnh.

Điển hình trong xét nghiệm di truyền bệnh ung thư là phát hiện đột biến gen BRCA, dạng đột biến liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng có yếu tố di truyền. Giải trình tự NGS hiện nay được khuyến cáo là phương pháp được sử dụng để phát hiện đột biến gen này trên bệnh nhân ung thư cũng như người nhà bệnh nhân có mong muốn tầm soát xem có mang đột biến gen di truyền này hay không.

Bên cạnh đó, sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal Test, NIPT) cũng là một trong các ứng dụng của NGS, đã được áp dụng trong vài năm gần đây. Đây là phương pháp mà chỉ cần lấy khoảng 5ml máu tĩnh mạch của phụ nữ mang thai là có thể làm xét nghiệm để phân tích ADN tự do của bào thai khuếch tán trong máu người mẹ. Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT khảo sát toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể để phát hiện sớm các bất thường trong nhiễm sắc thể của thai nhi như hội chứng Down, Edwards, Patau,...

Khả năng xác định đột biến nhiều gen bằng NGS

Một trong những ứng dụng của NGS giải trình tự toàn bộ hệ gen (Whole Exome Sequencing), cho phép giải trình tự ADN của các gen mã hoá (quy định cho những protein mang chức năng). Giải trình tự toàn bộ hệ gen có khả năng phát hiện ra các đột biến dòng mầm và đột biến dòng soma mới hoặc hiếm gặp. Công nghệ NGS đã được ứng dụng trong thực tế để xác định các đột biến mới của nhiều dạng ung thư như ung thư phổi không tế bào nhỏ, ung thư đại trực tràng, ung thư vú, ung thư buồng trứng, …

Phát hiện ADN lưu hành trong máu của tế bào ung thư bằng NGS

Trong máu của bệnh nhân ung thư thường chứa các tế bào ung thư lưu hành (CTC, circulating tumor cells) và ADN lưu hành trong máu (ctDNA, cell-free tumor DNA). Giải trình tự NGS dễ dàng phân tích từ những mẫu sinh thiết lỏng có chứa CTC và ctDNA. Phương pháp này có ưu điểm không gây xâm lấn nhưng vẫn xác định được các dấu ấn sinh học.

Triển khai NGS tại Trung tâm YHHN&UB, Bệnh viện Bạch Mai

Trung tâm YHHN&UB sẽ triển khai giải trình tự NGS vào quy trình khám chữa bệnh, cụ thể được thực hiện tại Đơn vị Gen – Tế bào gốc, tầng 12 toà nhà Q, Bệnh viện Bạch Mai. Hiện tại, hệ thống giải trình tự của Trung tâm đang sử dụng có khả năng xét nghiệm xác định đột biến gen trên nhiều loại bệnh ung thư, xét nghiệm các bệnh di truyền hiếm gặp, xét nghiệm NIPT.

Thực hiện kỹ thuật giải trình tự gen NGS tại Đơn vị Gen-tế bào gốc, Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai.

Bên cạnh đó, hệ thống NGS được tích hợp công cụ hỗ trợ đưa ra các chỉ dẫn điều trị và những thử nghiệm lâm sàng đang tiến hành trên thế giới đem đến nhiều thông tin đáng tin cậy cho các bác sỹ để lựa chọn những phác đồ tối ưu và khuyến cáo phù hợp.

Những phương pháp thông thường chỉ cho thông tin về một gen, tuy nhiên, giải trình tự NGS đem đến thông tin xác định đột biến trên nhiều gen qua một lần xét nghiệm.

Được biết, Trung tâm YHHN&UB, là cơ sở có trang thiết bị hiện đại và đồng bộ, cùng đội ngũ y bác sỹ, điều dưỡng, kỹ sư, kỹ thuật viên, hộ lý, chất lượng cao đáp ứng nhu cầu điều trị cho Bệnh viện Bạch Mai, một trong những bệnh viện hạng đặc biệt của Việt Nam. Cùng sự phát triển của y học ngày nay, Trung tâm cũng áp dụng những kỹ thuật cao giúp cho người dân được tiếp cận với phương pháp điều trị, chẩn đoán tốt nhất.

Phan Tú

Ý kiến bạn đọc